Genetik

Der Verdacht auf eine Vererbung atypische Nävi und des dysplastischen Nävuszell-Syndroms konnte durch den Nachweis eines Gens erhärtet werden. Bei 30-50% aller familiär und 25-40% der sporadisch auftretenden Melanomen ist ein Gen namens CDKN2A (cyclin dependent kinase inhibitor 2A) auf den kurzen Arm des Chromosoms 9 (9p21) verändert, welches die Proteine p16 und p14ARF kodiert. Beide Proteine regulieren (hemmen) den Zellzyklus, d.h. bei Mutation/Veränderung der Stoffe können geschädigte Zellen ungehindert wachsen. Patienten mit dieser genetischen Veränderung (Mutation) haben auch ein erhöhtes Risiko für Bauchspeicheldrüsenkrebs (Pankreaskarzinom). Diese Veränderung kann im Blut nachgewiesen werden. Falls diese nicht nachgewiesen wird, kann trotzdem ein erbliche Belastung vorliegen. Bei 80-90% sind nämlich andere Gene verantwortlich, die mit dem erwähnten Test nicht erfasst werden, wie z.B.:

Vitamin D Rezeptor
Melanozyten simmulierendes Hormon
Glutathion-S-Transferase M1
CYP2D2
Epidermal growth fctor
BRAF (bei Männer)

http://www.carcinogenesis.com/content/pdf/1477-3163-2-7.pdf